Patrícia Maciel. Gene do autismo é transversal no globo, mas “são precisos mais estudos fora da Europa”

Um estudo internacional, que teve Patrícia Maciel, da Universidade do Minho (UMinho) como coautora, concluiu que as bases biológicas que contribuem para o autismo não diferem de acordo com a origem geográfica. Ainda assim, há pouca informação disponível para analisar as causas genéticas do autismo fora da Europa. A investigação aponta para o objetivo de alcançar um “diagnóstico robusto em todo o mundo“, mas há ainda um longo caminho a percorrer.

Trata-se do maior estudo feito nas Américas neste âmbito, publicado na revista ‘Nature Medicine’. Foram identificados 35 genes associados ao autismo, 16 deles com evidência muito forte, que coincidiram com os genes até aqui detetados na Europa.

Em declarações à RUM, a diretora do ICVS e docente da Escola de Medicina da UMinho destacou as principais conclusões deste artigo.

Até aqui, a análise ao genoma das pessoas inseridas no espetro do autismo era, acima de tudo, desenvolvida em países da Europa. Surgiam, por isso, dúvidas sobre a aplicabilidade dos métodos de estudo nos restantes continentes. Esta investigação veio confirmar que a “lógica se pode aplicar a outras populações“.

“No entanto, percebemos que o diagnóstico não é tão robusto nas populações menos estudadas. Na população da América Central e do Sul, por exemplo, há menos caracterização genética e chega-se mais dificilmente ao diagnóstico.”

Patrícia Maciel, diretora do ICVS e docente da Escola de Medicina

Para melhorar o diagnóstico, Patrícia Maciel aponta para a necessidade de realizar mais estudos comparativos entre pessoas que estão no espetro e os seus familiares.

“Mesmo nos próprios doentes também há menos estudos feitos” nessas regiões, assinala a investigadora. Torna-se, por isso, um desafio “distinguir no genoma a parte relevante da irrelevante”, mas Patrícia Maciel sublinha que ficará mais fácil à medida que mais estudos forem publicados.

Surge, no entanto, um entrave para alcançar este objetivo em várias regiões do mundo: a falta de investimento.

Como identificar o gene que leva ao autismo?

É um processo complexo.

Neste artigo científico, a amostra reuniu mais de 15 mil pessoas, entre as quais 4717 diagnosticadas com autismo, além dos seus pais e irmãos não afetados. 

Ao comparar o ADN, os cientistas identificaram mutações raras em quem está no espetro que não estavam presentes nos seus familiares.

A partir das conclusões presente neste estudo, a diretora do ICVS revela que será mais fácil desenvolver modelos para entender o porquê de alterações no genoma afetarem o sistema nervoso.

Por consequência, surgirão avanços com vista a contrariar os aspetos negativos da perturbação.