Caso de doença rara detetada no Hospital de Braga pode ajudar pacientes a nível mundial
Osteopetrose e não osteoporose. Uma paciente do Hospital de Braga foi diagnosticada com esta doença rara após um longo período de queixas de dores nas costas e o seu diagnóstico pode agora vir a ajudar outros pacientes com a mesma patologia em qualquer parte do mundo. Os dois profissionais de saúde que identificaram a doença no Hospital de Braga viram recentemente publicado o seu trabalho no New England Journal Of Medicine, considerada a revista médica mais influente no Mundo.
Torcato Meira, docente e investigador na Escola de Medicina da Universidade do Minho é também médico interno de neuroradiologia no Hospital de Braga. Foi nesta atividade clínica que surgiu “um caso difícil” de uma doente com dores de longa data nas costas. À RUM, Torcato Meira explicou o processo que começou por um exame de imagem onde num trabalho conjunto com o neurorradiologista João Soares Fernandes em que encontraram “um padrão que não é frequente ver, bastante raro”. A situação exigiu “um estudo muito detalhado” por parte dos dois médicos que concluiu que “traduzia uma doença muito pouco comum, rara, que se chama osteopetrose”.
Ora, o trabalho detalhado “carateriza bem o padrão imageológico” e pode agora ajudar outros profissionais de saúde em qualquer parte do mundo graças à sua publicação na citada revista médica.
“Com a descrição que fizemos, estamos a facilitar o diagnóstico desta doença noutros casos em que, como nós, o diagnóstico esteja incerto. Sendo encontrados estes padrões de imagem, com mais facilidade poderá chegar-se ao diagnóstico que, ainda assim, deve ser confirmado geneticamente”, detalha.
A osteopetrose dificulta a renovação do osso. “Há algumas zonas do osso em que fica mais duro mas, ao mesmo tempo, como tem uma estrutura desorganizada, parte com facilidade. Partindo com facilidade pode comprimir nervos e resultar em dores e noutros sintomas”, esclarece.
A doença passa de pais para filhos e há outros casos no país e no mundo, no entanto, desconhece-se quantas pessoas afeta atualmente.
